Així afecta la Síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és un desordre que afecta el teixit connectiu. Generalment es transmet de pares a fills a través dels gens, però també pot ser el resultat d’una mutació genètica espontània. I aquest sembla ser el cas de el jugador de bàsquet Jonathan Jeanne, jugador francès de l’SLUC Nancy Basket, i que ja mesura 2.18 cm i les extremedades extremadament desenvolupades.

Era candidat a primera ronda de candidats a jugar la propera temporada a la millor lliga de bàsquet de món, Jeanne ja havia participat en el Draft Combini celebrat al maig, i havia fet diversos entrenaments per equips NBA, incloent als Raptors. Però, en la prova metge se li va detectar la malaltia.

La síndrome de Marfan és una malaltia de les denominades rares, que afecta el teixit connectiu. Aquest està format per les proteïnes que li brinden suport a la pell, els ossos, els vasos sanguinis i altres òrgans, és a dir, serveix com ‘cola’ de totes les cèl·lules, donant forma als òrgans, músculs, vasos sanguinis, etc. També té altres funcions importants com el desenvolupament i el creixement, abans i després de l’naixement, i l’amortiment de les articulacions.

Causes

La síndrome de Marfan és una malaltia causada per una alteració genètica en el cromosoma 15. Generalment la malaltia es transmet de pares a fills a través dels gens, però aproximadament el 25% dels pacients no tenen cap pare afectat, per tant, en aquests casos es deu a mutació. Aquesta malaltia afecta tant a homes com a dones.

Símptomes

La malaltia afecta principalment els ulls, l’esquelet, el cor i els vasos sanguinis, encara que poden aparèixer alteracions a altres nivells:

L’esquelet. Són persones sovint molt altes, el jugador francès mesura 2.18 cm (en comparació amb els altres membres de la família) i primes, amb extremitats llargues i articulacions amb molta mobilitat. Els dits i les mans són llargs i fins, la cara llarga i estreta, protusió o depressió de l’estern, desviacions de la columna vertebral, etc..

El cor i els vasos sanguinis. Les alteracions en aquestes estructures són la principal causa de mortalitat d’aquestes persones. Una de les més importants és la dilatació de l’aorta per la debilitat de la seva paret, podent fins i tot arribar a estripar o trencar-se. També poden aparèixer problemes a nivell de les vàlvules de cor: insuficiència aòrtica o prolapse de valvular mitral.

Els ulls. Solen patir de miopia, cataractes, dislocació (luxació) de l’cristal·lí o despreniment de retina, són els problemes més comuns que solen tenir aquestes persones afectades.

Altres alteracions. En ocasions apareix pneumotòrax (pulmó col·lapsat), hèrnies inguinals, estries a coll i natges, etc.

Diagnòstic

Moltes de les alteracions que conformen aquesta síndrome arriben tard. Només al voltant d’un 40% o 60% presenten símptomes. En la majoria dels casos s’arriba a el diagnòstic mitjançant la història i exploració física de l’pacient, sent més fàcilment establert quan el pacient i altres membres de la seva família presenten luxació de l’cristal·lí, dilatació de l’aorta i extremitats llargues i primes. En tots els pacients en què se sospiti s’haurà de realitzar un ecocardiograma i una revisió ocular.

Tractament

No s’ha trobat una cura definitiva per a la síndrome de Marfan, que implicaria reparar el gen que el causa. Així i tot, les persones que ho pateixen han de fer-se revisions mèdiques periòdiques i seguir un tractament personalitzat.

Com la síndrome de Marfan afecta les persones en maneres diferents, es necessiten diferents tipus de tractaments. Alguns pacients poden no necessitar cap tractament. Altres poden necessitar betablocadors per reduir la freqüència cardíaca i la pressió arterial, i així retardar o evitar la dilatació aòrtica. En alguns casos (per exemple, si es forma un aneurisma a l’aorta o hi ha algun problema amb les vàlvules aòrtica o mitral) és necessària la intervenció quirúrgica per col·locar una pròtesi en l’aorta oa les vàlvules cardíaques.

Tenir precaucions mínimes. Cal advertir als pacients sobre els riscos de l’estrès físic o emocional intens, de manera que han d’evitar l’exercici intens i els esports de contacte. A més, l’embaràs també suposa un risc. Per això aquests dies s’ha dit que el jugador de l’Nancy pot acomiadar-se de l’esport. El cas de 2013 d’Iassiah el va portar a jugar a la lliga turca anys després.

Fisioteràpia. Hi ha casos en què les malformacions poden requerir fisioteràpia, fèrules, fins i tot, cirurgia.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *