Considérations cardiovasculaires du syndrome de Marpán à l’âge pédiatrique

ARTICLE D’Avis

Considérations cardiovasculaires du syndrome de mare-marf à l’âge pédiatrique

cardiovasculaire Considérations sur le syndrome de Marfan aux âges pédiatriques

MSC. Dr. Giselle Serrano Ricardo, MSC. Dr. Luis Enrique Marcano Sanz, MSC. Dr. Dayamí Bacallao Lane

Pédiatrique Cardiocentro « William Soler ». Havane Cuba.

Résumé

Le syndrome de Marpán est une maladie héréditaire du tissu conjonctif décrite chez les enfants et les adultes, causés par une mutation du gène codant dans la glycoprotéine de type 1 de la fibriline. Il affecte plusieurs Organes et systèmes, fondamentalement cardiovasculaire, squelettique, ophtalmologique, peau et téguments. Un examen des aspects les plus courants du diagnostic et des soins multidisciplinaires sont présentés pour une réduction de la morbidité et de la mortalité chez les patients pédiatriques. Il est conclu que l’utilisation précoce des bêta-bloquants et des inhibiteurs de récepteurs AT-1 de l’angiotensine II (Losartan) sont actuellement les piliers fondamentaux de thérapeutiques pharmacologiques, car ils réduisent la fréquence des complications cardiovasculaires, qui déterminent le pronostic de la maladie. La chirurgie programmée de la racine aortique, en particulier avec la préservation valvulaire, permet d’améliorer l’espérance de vie en évitant la mortalité élevée des événements aigus. Des alternatives prometteuses sont des procédures hybrides et un interventionnisme endovasculaire.

Mots-clés: Syndrome de Marpán, maladies génétiques, pédiatrie.

Résumé

Le syndrome de Marfan est une conception héréditaire du tissu conjonctif causé par la mutation du gène de codage de glycoprotéine de type 1 de type 1 chez les enfants et les adultes. Cette conception affecte les organes et les systèmes, principalement des systèmes cardiovasculaires, squelettiques, ophtalmologiques, la peau et les téguments. L’examen des aspects les plus courants du diagnostic et des soins multidisciplinaires pour réduire la morbidité et la mortalité des patients pédiatriques WEE attendent. Il a été conclu que l’utilisation précoce des bêtables et l’angiotensine II AT-1 Le récepteur de bloqueur (Losarfan) sont les piliers fondamentaux de la drographie, car ils réduisent la fréquence des complications cardiovasculaires qui déterminent le pronostic de la maladie. La chirurgie de Soldure de la racine aortique, la préservation de la vanne de partisan, permet d’améliorer la vie des facteurs, car elle empêche la mortalité élevée d’événements aiguës. Les procédures hybrides et les interventions endovasculaires sont des alternatives prometteuses pour la gestion de la maladie.

Mots clés: Syndrome de Marfan, conceptions génétiques, pédiatrie.

Introduction

Syndrome de Marpán (SM) est un trouble génétique du tissu conjonctif produit par un défaut de la synthèse de la fibriline de type 1 (FBN-1), la protéine nécessaire pour La fonction correcte du collagène.1 Ce syndrome tire son nom du pédiatre français Antoine Bernard Jean Marfán, qui a décrit en 1896 une patiente de 5 ans, qui possédait les caractéristiques les plus fréquentes de cette maladie: extrémités de manière disproportionnée et long, insuffisant de développement musculaire et courbure de la colonne vertébrale. Il a appelé cette condition Dolicostenomelia.2

affecte plusieurs systèmes, notamment cardiovasculaires, squelettiques et oculaires. Contrairement à d’autres troubles génétiques, il n’affecte pas négativement l’intelligence, au contraire, les patients sont généralement brillants et charismatiques.3 Des études récentes clarifient la physiologie moléculaire de ce syndrome et offrent la possibilité de nouvelles options thérapeutiques et chirurgicales pour l’amélioration de la Survie de ces patients.4-6 L’objectif de cet examen a pour objet de fournir des éléments actuels d’un syndrome de diagnostic clinique éminemment, qui nécessite des soins multidisciplinaires pour une réduction de la morbidité et de la mortalité chez les patients pédiatriques.

Développement

Génétique

est hérité d’un caractère autosomique dominant, avec une très haute pénétrance. Il y a 5 à 25% des cas qui ne présentent pas d’antécédents familiaux de la maladie, qui s’appelle un cas sporadique, et on pense que cela se produise par une nouvelle mutation génétique spontanée.3 Ce syndrome est relativement fréquent, avec environ Prévalence de 1 tous les 3 000 à 5 000 personnes. Il ne montre pas la prédilection du sexe, de la race ou de la zone géographique en particulier.3,6,7 est causée par une mutation génétique qui se produit dans le bras long du chromosome 15 (15q21), 8 qui se trouve chez 90% des patients, qui Code une glycoprotéine appelée la fibriline de type 1, une molécule omniprésente étroitement associée à des fibres d’élastine, fondamentalement sur la paroi vasculaire et dans les tissus valvulaires, responsable de la production, de l’accumulation et de l’assemblage de fibres microfibrillaires du tissu conjonctif.6.9

Ces fibres microfibrillaires sont des composants structurels multi-tissus, qui comprennent la couche moyenne de l’aorte, le ligament de la suspension de la cristalline, la cornée, le périoste, le péricondrime, la peau, les poumons et le Duramadre. Ladite anomalie provoque la dysfonction des fibres d’élastine, qui se traduit par la diminution de la résistance des tissus de support.3,9,10 Il a récemment été démontré que les caractéristiques cliniques de SM sont également associées à une activation du facteur de croissance de la bêta transformante (TGF-Â) , par mutations dans le récepteur de type 2 de ce facteur. Ce syndrome s’appelait SM Type 2.4.6

Diagnostic

est difficile à réaliser dans l’enfance car beaucoup d’enfants ont un poids et une taille située dans les centiles de la normalité. Le diagnostic est clinique et dépend de la combinaison de plusieurs critères, cela implique également un défi du fait de la grande variabilité phénotypique chez les personnes touchées dans la même famille, la faible spécificité de nombreux signes cliniques et l’existence d’autres troubles génétiques Microfibrillaire avec lequel le diagnostic différentiel doit être établi. Le diagnostic chez les adultes est effectué selon des critères de GHENT11 (tableau 1), la nosologie de la faible valeur pour les âges pédiatriques, car elle inclut des manifestations cliniques non spécifiques ou mal validées dans ce groupe d’âge. Pour cette raison, un nouveau système de diagnostic a récemment été proposé, ce qui ressort la dilatation de la racine aortique et de la subluxation du cristallin comme manifestations cardinales de cette maladie. En l’absence d’antécédents familiaux, la présence de ces 2 caractéristiques est suffisante pour le diagnostic sans équivoque de SM, toutefois, en l’absence de l’une des deux, la présence d’une mutation dans le FBN-1 ou la combinaison de manifestations systémiques est requise. (Tableau 2) .12

Manifestations cardiovasculaires

Déterminez le pronostic du SM, car ils sont ceux qui causent la plus grande morbidité et la mortalité. Chez ces patients, il existe une faiblesse de la paroi aortique qui compromet les seins de Valsalva et l’aorte ascendante, qui conduit à la dilatation de la racine aortique et de l’insuffisance valvulaire. Il est mal pronostic en raison de sa nature progressive pendant la vie, avec un risque de complications telles que la dissection aortique et la rupture. La dilatation est accélérée avec le stress physique ou émotionnel et la grossesse.1,3

Les mesures de référence doivent être normalisées en fonction de la surface de l’âge et du corps, bien qu’une étude récente pose cette mesure du rayon aortique (mesure de la dimension maximale à Le niveau des seins de Valsalva), divisé entre le diamètre de l’aorte descendant (les deux mesures dans le long axe d’une échocardiographie transtrale) constitue une méthode adéquate pour évaluer l’existence d’une dilatation aortique. Ils sont considérés comme positifs, des valeurs supérieures ou égales à 2, avec une sensibilité à 100% et des valeurs supérieures ou égales à 2,3 avec spécificité à 100 %13

dilatation de l’artère pulmonaire apparaissent généralement Avant la dilatation de la racine aortique, surtout chez les enfants. L’engagement de la valve mitrale est fréquent, mais moins sévère. La dysfonction valvulaire par prolapsage, insuffisance ou calcification est souvent associée à la dégénérescence mixomateuse valvulaire mirtrale, contrairement à une insuffisance valvulaire aortique, qui est due à la dilatation de la racine aortique.14 Bien que moins fréquemment, le prolapsage a été décrit et la régurgitation des tricuspides, ainsi que l’insuffisance pulmonaire Le secondaire à la dilatation de ce nombre.15

L’échocardiographie transsothèque ou transesophagienne permet de diagnostic et d’évaluer la progression des lésions cardiovasculaires, tout en déterminé au bon moment pour une option chirurgicale.14 La résonance magnétique nucléaire (RMN) est utilisée tôt Pour évaluer la distensibilité aortique, l’indicateur d’état de ses propriétés élastiques et permet de détecter la dilatation avant l’expansion.7.16

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel doit être effectué avec d’autres maladies génétiques qui compromettent le connectif tissu et malade Les âges métaboliques qui présentent des conclusions cliniques similaires mais exprimées isolément (tableau 3) .5,7,12,17

Traitement

Attention des patients avec SM Cela nécessite une équipe multidisciplinaire, Dans quels généticiens, cardiologues, pédiatres, orthopédie, ophtalmologistes et chirurgiens cardiovasculaires expérimentés dans ce type de patients.16,18,19

1. Mesures générales:

– Évaluation cardiologique qui devrait inclure le suivi par échocardiographie. La tomographie axiale calculée (TAC) ou la RMN est indiquée lorsque la visibilité de la racine aortique et de l’aorte ascendante est limitée.La fréquence d’évaluation dépendra de chaque patient en fonction de la gravité des blessures, de la dimension et de la gamme de croissance aortique.
– Évaluation par spécialiste génétique pour confirmation et suivi. La réalisation du conseil génétique est recommandée.
– Évaluation orthopédique annuelle et ophtalmologique Pour détecter l’apparence des blessures, l’évolution de ceux-ci lorsqu’ils sont présents et de les traiter dans les meilleurs délais.
– Surveillance pédiatrique des paramètres de croissance et de développement.
– Restriction des sports violents ou de compétition (arts martiaux, boxe) et ces activités causant des augmentations paroxystiques de la pression intrathoracique, telle que la levée de poids, ce qui peut entraîner une élévation brusque de la pression artérielle et de la rupture de l’aorte. La réalisation d’exercices physiques modérés tels que le cyclisme, la marche et la natation est recommandé.
– Fournir un soutien psychologique au patient et à ses proches.
– Prophylaxie d’endocardite infectieuse, lorsqu’il y a un engagement valvulaire, après le remplacement de la racine aortique, ou s’il y a une prothèse valvulaire.
– Chez les patients présentant des conclusions incomplètes qui ne respectent pas tous les critères de diagnostic, la réévaluation annuelle est suggérée, car le caractère progressif de cette maladie peut apparaître plus tard.

2. Traitement pharmacologique:

vise à réduire la rigidité du mur et à la progression de la dilatation aortique, et de cette manière retarder la nécessité d’une intervention chirurgicale. Les médicaments utilisés initialement ont eu tendance à réduire la force contractile sur la paroi aortique affaiblie, tandis que les stratégies les plus récentes visent à rétablir la structure cellulaire normale avant que les manifestations cliniques de la maladie ne soient apparues. 3 groupes pharmacologiques sont principalement utilisés pour traiter ces patients: 20

Beta-bloquants: Bethlockers Évitez l’apparence d’une dilatation aortique ou arrêtez leur progression lorsqu’elle a déjà commencé, à réduire le risque de dissection chez les patients. Son utilisation est basée sur les propriétés de la réduction de la contrainte de la paroi aortique, en raison de la diminution de la contractilité, de la fréquence cardiaque, de la pression artérielle et de la rigidité aortique.7,17

en 1994, Shores et autres21 ont publié les résultats de Une étude prospective dans laquelle ils n’ont pas trouvé de différences significatives entre les contrôles et qui ont reçu du propanolol. Cependant, le médicament a réduit la fréquence de dilatation aortique dans un suivi de 10 ans. En conséquence, les bêta-bloquants sont devenus le principal traitement chez les enfants et les adultes avec SM dans de nombreux centres de services. LADUCEUR22 décrit dans un travail rétrospectif que l’emploi des bêta-bloquants a retardé la dilatation aortique chez les enfants touchés par SM. Controversellement, Gersony et autres23 ont mené une méta-analyse comprenant 6 études (5 suivi non aléatoire et 1 éventuelle aléatoire) chez 802 patients, dans lesquels il a été démontré qu’il n’y avait aucune preuve des avantages cliniques de l’utilisation des bêta-bloquants chez les patients atteints de SM À l’heure actuelle, l’indication précoce des bêta-bloquants doit être envisagée chez tous les patients atteints de SM, y compris ceux atteints de diamètres aortiques de moins de 4 cm, sauf contre-indication absolue pour l’utilisation.7,16,17

angiotensin- Conversion des inhibiteurs d’enzymes (ACE): Ses mécanismes d’action sont multiples et incluent une inhibition de la conversion de l’angiotensine I dans l’angiotensine II, l’inhibition de l’hydrolyse de la kinine, une diminution de l’expression du facteur de croissance de la bêta transformante (TGF-B), médiateur qui contribue à l’activation de la métalloprotéase, et dégénérescence de la couche intermédiaire de la paroi de l’aorte. Ces médicaments ont une action à la fois au niveau de la couche moyenne et à un niveau endothélial, car l’angiotensine II est un déterminant principal de la structure vasculaire.20 On sait que les ACES réduisent la rigidité aortique24 dans une enquête prospective qui comprenait 58 participants, Les patients ayant reçu l’ACI avaient un indice inférieur de la rigidité aortique que ceux traités avec des bêta-bloquants, avec moins d’incidence de dilatation de la racine aortique.25

ahimetos26 publié une intervention, randomisée et contrôlée, double aveugle, dans Les patients atteints de SM qui ont utilisé Betablocators à une dose standard, ce qui a démontré l’effet bénéfique de l’ajout de périndil contre placebo afin d’améliorer la distensibilité artérielle et de réduire l’augmentation des dimensions de l’aorte ascendante. De plus, les patients traités avec le périndopril ont présenté une réduction de la concentration de TGF-B.

inhibiteurs de récepteur de l’angiotensine II AT-1: la recherche avec des modèles murins a montré que la carence de fibriline-1 produit une activité accrue de TGF-B et que cette augmentation est directement liée à la faiblesse de la paroi de l’aorte et de la Apparition de la dissection aortique.27 L’importance de cette conclusion réside dans l’utilité d’offrir de nouvelles possibilités thérapeutiques pour cette maladie. Comme l’activation de TGF-B augmente l’activité de l’angiotensine II, il a été supposé qu’un bloceur de récepteurs de l’angiotensine pouvait empêcher les principaux effets vasculaires de SM.5

HABASHI et d’autres, décrivant cette administration de Losartan, Un antagoniste des récepteurs AT-1 de l’angiotensine, a empêché l’apparition de l’anévrisme aortique chez la souris affectée par SM, qui n’a pas été atteint avec l’administration de Propranolol. Des résultats similaires ont été publiés dans un rapport de pionnier des patients pédiatriques avec l’utilisation de ladite drogue.29 Un essai clinique multicentrique et randomisé de Losartan par rapport à l’aténolol chez les patients atteints de SM, passe actuellement .30 La recherche de laboratoire récente a montré que l’administration combinée du losartan et de la doxycycline (inhibiteur de la métalloprotéinase matricielle non spécifique) a un effet synergique sur la prévention secondaire de l’anévrisme aortique dans les modèles murins des transporteurs SM.31 avec le losartan, qui diminue TGF-B et restaure l’intégrité de la paroi aortique chez les animaux d’expérimentation avec SM, n’a pas atténué la perte osseuse. Inversement, traitement à l’alendronate, qui limite l’activité ostéoclastique, une qualité osseuse améliorée, mais pas la progression des anévrysmes aortiques32, il semble y avoir un consensus, à la lumière de la nouvelle connaissance des pathogènes SM, que le traitement devrait envisager une stratégie multidrogue, selon le niveau d’altération moléculaire sur laquelle vous voulez agir.

3. Traitement chirurgical cardiovasculaire:

La mortalité élevée des patients non traités, presque exclusivement, résulte de complications cardiovasculaires telles que la dissection de roupie ou une dissection aortique aiguë. La survie moyenne est d’environ 30 ans .33 avec une chirurgie multidisciplinaire et optimisée et une chirurgie prophylactique de remplacement des racines aortiques, les patients peuvent atteindre une espérance de vie pratiquement normale et éviter la morbidité élevée et la mortalité des événements aigus. La chirurgie programmée par la racine aortique a une mortalité inférieure à 4% par rapport à une mortalité de 20% en chirurgie d’urgence.34

Le diagnostic positif est actuellement effectué, de sorte que le nombre de patients atteints de SM qui reçoivent une intervention chirurgicale pendant l’enfance. Les résultats chirurgicaux de ce groupe de patients sont bons, avec des taux de morbidité et de mortalité faibles34-38 en 1968, BENTALL et BONO39 décrivaient la technique de remplacement de l’aorte avec des tubes prothétiques et des vannes mécaniques à l’intérieur. Bien que cette intervention soit reproductible et ait de bons résultats à long terme, il reste encore des risques de thromboembolismes et d’endocardite, en plus de la nécessité d’anticoagulation prédispose aux hémorragies, surtout, chez les enfants et les adolescents.35

Les dernières années de nouvelles prothèses biologiques ont été élaborées pour la substitution valvulaire aortique, toutefois la dégénérescence de la greffe et la nécessité potentielle d’une nouvelle opération à haut risque, conseillent de réserver l’utilisation de bioprostases uniquement dans les cas d’endocardite prothétique, dans laquelle il est Il remplace le conduit prothétique à valvets par un homograft aortique.34 La possibilité de préserver la propre vanne du patient, et donc une anticoagulation inutile, conduit au développement de techniques de remodelage ou de réimplantation de la racine aortique. La technique de remodelage a été introduite chez les patients adultes de Yacub40 en 1979 et la méthode de réimplantation, par David41 en 1988. À ce jour, ces interventions chez les enfants montrent une bonne fonction valvulaire à court et à moyen terme .34,35 Il est connu que la réimplantation Les techniques présentent de meilleurs résultats que des techniques de remodelage dans la SEP, car elles empêchent la régurgitation ultérieure causée par la dilatation annulaire, en particulier si un conduit Dacron est utilisé avec les seins prédits Valrsalva, ce qui contribue à stabiliser la racine aortique, améliore l’hémostase et l’intégrité valvulaire à long terme.34 , 38.42

Indications actuelles pour le remplacement de la racine aortique en SM sont les suivantes: 35,38

1. Diamètre dans la région des sinus aortiques égaux ou supérieurs à 5 cm, ou de 4,5 cm chez des patients atteints d’antécédents familiaux de rupture ou de dissection aortique.
2. Dissection aortique, aiguë ou chronique.
3. Anévrisme avec une croissance supérieure à 1 cm par an.
4.Aggravation de la régurgitation aortique à une racine dilatée, s’il est destiné à effectuer des techniques de préservation valvulaire.

Les 2 derniers sont particulièrement importants chez les enfants, dans lesquels les recommandations, selon les diamètres aortiques indexés, n’ont pas été établies. L’expérience du chirurgien et la sélection du patient sont importantes pour choisir la technique. Les contre-indications pour les interventions de réimplantation avec la préservation valvulaire comprennent une insuffisance valvulaire sévère, une multiplicité multiple ou une rétraction sévère des vannes, une dissection aortique aiguë chez des patients instables, une dilatation de racine aortique excessive ou une valve bicuspide avec une calcification significative.34,38

Survie, à long terme, après la chirurgie SM, est toujours commise par des arythmies et des dissections d’arc aortiques distales, mais ce danger ne justifie pas, jusqu’à présent, remplacez le tissu non dilaté dans la première intervention, car la procédure serait extrêmement complexe. et prendrait un nombre très important de sutures dans un tissu malade. Cependant, pour cette raison, il est recommandé, en plus du traitement médical strict, une commande échocardiographique rigoureuse tous les 6 mois et un TAC annuel ou NMR.35

d’autre part, il convient de rappeler que l’altération De la fibriline, au fil du temps, il peut recourir des blessures valvulaires et nécessiter le remplacement de celui-ci s’il avait été préservé initialement.10, les vannes mécaniques actuelles, malgré son excellente durabilité, peut avoir besoin de remplacement s’il a été mis en œuvre chez les jeunes enfants.

par rapport à la dysfonctionnement de la vanne mitrale chez les patients atteints de SM, sa réparation réussit dans la plupart des cas, avec un très faible indice de remplacement valvulaire, et est indiqué en fonction des mêmes critères utilisés pour ce type de blessure dans Patients non affectés par SM.43 Le rôle de l’intervention endovasculaire avec le stent couvert de SM, c’est très controversé. La plupart des groupes l’excluent entre leurs indications pour le grand risque qui consiste à manipuler la paroi aortique fragile, non seulement par la haute fréquence des nouvelles fuites, mais en déclenchant la dissection de segments proximaux sur le dispositif endoluminal. Cette alternative à la chirurgie est réservée, comme mesure du sauvetage, pour les patients dans lesquels une chirurgie conventionnelle a un risque prohibitif, chez des patients présentant de multiples dilatations anévrysmales dans l’ensemble de l’aorte et des opérations précédentes.44 Une autre alternative prometteuse sont les actionnaires hybrides (chirurgical- interventionniste) par étapes ou combinés, pour préserver l’aorte et diminuer les événements neurologiques postopérants.45

Considérations finales

Le diagnostic précoce de ce syndrome est nécessaire pendant les enfants, surtout, de manifestations cardiovasculaires, car elles déterminent le pronostic de la maladie. Un traitement pharmacologique opportun est recommandé de retarder la dilatation aortique et la nécessité d’une intervention chirurgicale. L’attention de ces patients nécessite une équipe multidisciplinaire avec une évaluation périodique, en raison de sa nature progressive. La chirurgie prophylactique du remplacement de la racine aortique vous permet d’obtenir une espérance de vie pratiquement normale, avec de bons résultats chirurgicaux.

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